Medicina ABC mapeia DNA em doença rara com auxílio de pesquisador inglês

Médica residente da disciplina de Dermatologia da Faculdade de Medicina do ABC, Dra. Beatriz Alessi Rodrigues acaba de concluir relato de caso sobre doença genética rara e que atualmente suscita discussões na comunidade científica: a eritroqueratodermia. Trata-se de doença que provoca surgimento de placas na pele bastante perceptíveis em diferentes partes do corpo, que causam problemas de ordem social, baixa autoestima e consequente prejuízo da qualidade de vida.

A enfermidade é dividida basicamente em 2 tipos. Na variabilis (mutação no gene GJB3 e GJB4), as lesões podem aparecer em qualquer parte do corpo. Já na simétrica-progressiva (mutação no gene GJB2), a manifestação ocorre em forma de placas simétricas no tronco e membros. O tratamento é à base de medicamentos orais ou de uso tópico e visa a regressão do problema.

O trabalho na FMABC teve início a partir do atendimento de três irmãos com a doença, que têm pelo menos 35 familiares paternos sofrendo do mesmo problema. Os casos chamaram a atenção porque, apesar da hereditariedade, um paciente apresentava o fenótipo variabilis e os outros dois simétrica-progressiva. “Há poucos anos, pensava-se que genes diferentes determinavam manifestações clínicas diferentes. Dessa forma, irmãos teriam que ter sempre o mesmo fenótipo de doença. Isto significa que, ou todos teriam eritroqueratodermia variabilis, ou todos teriam a doença simétrica-progressiva”, detalha Dra. Beatriz Alessi Rodrigues.

Segundo a médica residente da FMABC, hoje a comunidade científica já revê essa classificação e o estudo da disciplina de Dermatologia será importante para essa discussão: “Definitivamente tínhamos irmãos com o mesmo gene afetado, mas com manifestações diferentes da doença. Decidimos realizar o mapeamento genético para confirmar essa hipótese diagnóstica”, completa a médica.

Com auxílio do setor de Genética e Reprodução Humana da FMABC foi possível estabelecer parceria com o pesquisador David Kelsell, do Institute of Cell and Molecular Science de Londres. O estudioso da área se interessou no caso e realizou mapeamento genético gratuitamente – trabalho que no Brasil custaria pelo menos R$ 2.000. Com o resultado, a suspeita inicial foi confirmada e o relato de caso será publicado, corroborando com a necessidade de revisão das atuais classificações para eritroqueratodermia.