Inauguração do Centro Especializado em Doenças Inatas do Metabolismo

A Faculdade de Medicina do ABC inaugura na próxima quarta-feira (29 de agosto), às 11h, o Centro Especializado em Doenças Inatas do Metabolismo. Inédito no Grande ABC, o local será responsável pelo atendimento de crianças com doenças raras e de difícil diagnóstico, normalmente identificadas no nascimento pelo teste do pezinho. Os sintomas geralmente aparecem no primeiro ano de vida e até pouco tempo a ciência não tinha muitas alternativas para tratar o problema. A mucopolissacaridose, por exemplo, é doença que promove o acúmulo de açúcar no sangue por defeito no metabolismo. Sem opções terapêuticas, os portadores não passavam dos 10 anos de idade.

“Nos últimos 5 anos a ciência avançou muito no campo das doenças raras do metabolismo. Hoje temos tratamentos para boa parte dessas patologias, possibilitando desenvolvimento normal dessas crianças. As medicações são fornecidas gratuitamente pelo governo, pois têm custo extremamente elevado. O tratamento mensal pode chegar a R$ 50 mil”, exemplifica Dr. Rubens Wajnsztejn, professor da disciplina de Neurologia da Faculdade de Medicina do ABC, cadeira que comandará o novo centro de referência.

Para viabilizar os trabalhos, a FMABC deu início em abril ao Ambulatório Especializado em Erros Inatos do Metabolismo, sob comando do neurologista Dr. Paulo Breinis. O local recebe encaminhamentos de diversos serviços de saúde do Grande ABC e tem por objetivo realizar diagnóstico das doenças a fim de determinar o melhor tratamento. “Após as avaliações clínicas, acompanhamento e realização de diversos exames, chegamos ao diagnóstico. Porém, o tratamento era feito somente em São Paulo, na Unifesp, pois o procedimento requer espaço adequado e profissional capacitado até então indisponíveis no ABC. O procedimento exige infusão periódica de enzimas via intravenosa”, detalha Dr. Rubens Wajnsztejn.

Reformas e capacitação: Após a abertura do ambulatório, o segundo passo para viabilizar o Centro Especializado em Doenças Inatas do Metabolismo na região foi capacitar profissional responsável pelas infusões enzimáticas. A enfermeira do Ambulatório de Especialidades da FMABC Sandra Lima participou dias 25 e 26 de julho de treinamento específico na Universidade Federal do Rio Grande do Sul. “A experiência vai ajudar muito no trabalho com crianças do ABC. O conhecimento adquirido será extremamente valioso”, afirma Sandra Lima, que durante o primeiro dia no Rio Grande do Sul participou de intensivo de palestras, enquanto no segundo conheceu o centro de referência da UFRS e pode aprender na prática o trabalho de infusão.

O novo centro da Medicina ABC funcionará em espaço totalmente reformado e adaptado às necessidades dos pacientes no prédio Anexo 3 do campus universitário. Serão 5 salas para atendimento – 4 consultórios e uma sala para infusão de medicação –, em serviço que funcionará junto ao Núcleo Especializado em Aprendizagem (NEA-FMABC). Além das mucopolissacaridoses, outros exemplos de patologias raras que poderão ser diagnosticadas e tratadas no local são doenças de Fabry, Pompe e Gaucher, entre outras. As terapias são totalmente gratuitas para o paciente e podem custar cerca de R$ 600 mil ao ano, por paciente, ao governo.